Hemocromatosis

Es un trastorno metabólico que se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo , la mayor parte de este hierro se deposita en hígado y páncreas, aunque también se puede acumular en corazón, articulaciones y órganos endocrinos.

La cantidad de hierro total normal suele estar entre los 2 y 6 gramos, pero en la hemocromatosis puede superar los 50 gramos de los cuales un tercio se acumula en los hepatocitos

Características :

• Los casos suelen tener cirrosis nodular en todos los pacientes y diabetes mellitus en un 75 a 80%
• La acumulación de hierro es  de por vida pero la lesión pequeña y progresiva por lo que la enfermedad suele aparecer a los 50 o 60 años
• Predomina en varones

Patogenia:

La principal proteína reguladora es hepcidina que se une a la ferroportina del canal de salida de hierro que causa la internalización y proteólisis del canal, lo que evita la liberación de hierro por células intestinales,  esto disminuye las concentraciones plasmáticas de hierro, la deficiencia de esta proteína produce la sobrecarga de hierro.

La ausencia de la expresión de la hepcidina por mutaciones de los genes HFE y TfR2 causa la hemocromatosis

Algunas proteínas regulan la concentración de hepcidina  como

• Hemojuvelina
• Receptor 2 de transferrina
• HFE (producto del gen de la hemocromatosis)

Hay depósitos de hemosiderina en (orden de gravedad descendente) : hígado, páncreas, miocardio, hipófisis, suprarrenal, tiroides, paratiroides, articulaciones y piel

Hay cirrosis y en páncreas hay fibrosis

acumulación de hierro teñido con azul de prusia

Manifestaciones clínicas

• Hepatomegalia
• Dolor abdominal
• Pigmentación cutánea
• Alteración en la homeostasis de glucosa
• Disfunción cardiaca
• Artritis atípica